Сімейна гіперхолестеринемія: етіопатогенез, діагностика, лікування та стан проблеми в Україні

Главни садржај чланка

O. I. Mitchenko
V. Y. Romanov
N. M. Chulaevska
K. O. Timokhova

Анотація

Сімейна гіперхолестеринемія (СГ) – одне з найпоширеніших автосомно-домінантно спадкових захворювань людини. Найчастіше СГ викликається домінантною мутацією гена, відповідального за синтез мембранних рецепторів до ліпопротеїнів низької щільності (ЛПНЩ), які видаляють ЛПНЩ із плазми крові. У результаті в осіб з мутацією цього гена з народження значно підвищено рівень холестерину ЛПНЩ у крові. СГ опосередковує прискорений розвиток серцево-судинних захворювань атеросклеротичної природи, особливо ішемічної хвороби серця (ІХС), тому рівень серцево-судинної смертності в популяції таких хворих надзвичайно високий. У статті сконцентрована увага на тому, що основна загроза цих змін ліпідного спектра полягає в ранній і швидкій ініціації атеросклеротичних уражень коронарних судин: у пацієнтів із гетерозиготною СГ із рівнем загального холестерину 8–15 ммоль/л ІХС зазвичай розвивається у віці до 55 та 60 років, тоді як у гомозиготних пацієнтів із рівнем загального холестерину 12–30 ммоль/л ІХС маніфестує на початку життя, і якщо їх не лікувати, то смерть настає вже у віці до 20 років. Наведено характеристику основних генетичних змін при СГ і частоти їх виявлення в популяції. Представлено визначення варіантів клінічного скринінгу при СГ: таргетного, опортуністичного, універсального, каскадного, а також розгорнутий алгоритм діагностики СГ за критеріями Мережі голландських ліпідних клінік (Dutch Lipid Clinic Network – DLCN). Представлено основні принципи немедикаментозного та трикрокового медикаментозного лікування СГ. Також у статті наведено клінічний випадок гомозиготної СГ із урахуванням особливостей перебігу захворювання, результатів лабораторних та інструментальних досліджень та поетапного лікування у відділі дисліпідемій ННЦ «Інститут кардіології імені акад. М.Д. Стражеска» НАМН України. Представлено епідеміологічні дані проведеного українського популяційного дослідження щодо можливої поширеності СГ в Україні. Надано попередній аналіз Українського реєстру хворих із СГ як національного фрагмента міжнародного реєстру ScreenProFH та європейського реєстру EAS-FHSC.

Ключові слова

сімейна гіперхолестеринемія, клінічний скринінг, діагностика, ліпідознижувальна терапія

Детаљи чланка